【摘 要】
：
目的 报道4种中国人群新的β-地中海贫血基因突变类型，分别在β-地中海贫血基因的5UTR区+22G→A突变、IVSS-Ⅰ(-2)或Codon 30(A→G)突变、5第一外显子区Codon 36(-C)突变、第二外显子2 Codons 54-58区域内缺失了13个碱基(-TTATGGGCAACCC)突变。方法 从近3000份临床送检血样中，通过高效液相色谱法结合血常规进行地中海贫血的筛查，进一步采用
【机 构】
：
350001 福州,福建省妇幼保健院产前诊断中心 350001 福州,福建省妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 报道4种中国人群新的β-地中海贫血基因突变类型，分别在β-地中海贫血基因的5UTR区+22G→A突变、IVSS-Ⅰ(-2)或Codon 30(A→G)突变、5第一外显子区Codon 36(-C)突变、第二外显子2 Codons 54-58区域内缺失了13个碱基(-TTATGGGCAACCC)突变。方法 从近3000份临床送检血样中，通过高效液相色谱法结合血常规进行地中海贫血的筛查，进一步采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血常见17个基因位突变类型；未知突变采用直接基因测序法进行序列测定，对新发现的基因突变性质进行分析。结果 在送检的3000份血样中，共检测出4种中国人群β-地中海贫血新基因突变类型，分别为5UTR区+22G→A突变、IVS-Ⅰ(-2)或Codon 30(A→G)、5第一外显子区Codon 36(-C)、第二外显子2 Codons 54-58(-TTATGGGCAACCC)。结论 发现了4种中国人群β-地中海贫血新基因突变类型，结合我们已检测的福建地区的β-地中海贫血基因突变类型种类，表明福建地区有明显的遗传异质性。研究结果的报道丰富了中国人β-地中海贫血基因突变谱，为在本地区指导婚检、产检和遗传咨询提供了参考价值。
其他文献
Chronic hepatitis B(CHB)is a major global health issue.The role of rare genetic variants in CHB has not been elucidated.We aimed to identify rare allelic variants predisposing to CHB.We performed exom
人精子染色质损伤是常见的影响男性生殖能力的重要原因之一，受到遗传，环境和生活习惯等多因素的影响，且与男性不育，复发性流产等都有着密切的联系.随着人们对精子染色质结构和功能认识的加深，对精子染色质结构分析技术的不断改进和推广，以及辅助生殖技术越来越广泛的应用，精子DNA损伤逐渐被认识到是一个新的评价精子质量的重要检测指标，对男性生殖力的评估和辅助生殖技术的选择具有重要的临床意义.在过去的几年中，研究
非整倍体是常见的染色体畸变，见于大约0.3％的新生儿、4％的死产、51％的自发性流产.尽管，非整倍体的研究已经取得很大进展，早期研究的结果表明多数非整倍体的产生是由于母亲异常的减速分裂引起的，母亲年龄的增加强有力地促进非整倍体的发生.但是，对其产生的潜在分子学机制依然有很多不清楚.最近，在模式生物的研究及辅助生殖技术的应用不仅显示了减速分裂的复杂性和导致非整倍体发生原因的多样性，而且也为其中的一些
目的 唇腭裂是人类最常见的一种出生缺陷,其发病率随着地区、种族及社会经济状况的不同而呈现差异,占我国出生缺陷发生率的第一位或第二位.根据全身是否伴发其它畸形,唇腭裂可分为非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP)和综合征型唇腭裂(SCLP),其中,前者约占总发生率的70％.NSCLP与单基因致病的SCLP
目的 探讨一例卵巢早衰患者的染色体异常.患者资料：女性,28岁.因月经异常而就诊.外型：女性外观,身高153cm.神清,对答如流.面部多痣,高腭弓.乳房发育欠佳,女性外阴.肘外翻,双膝盖膨大.月经史：原发闭经.24岁时服用促排卵药物后,方能行经,之后停药即停经.超声检查："子宫偏小、卵巢显示不清."hFSH水平＞200mIU/ml.妇科门诊诊断为"早衰患者".否认原发闭经家族史；父母非近亲结婚.方
目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床特点及诊断方法,提高临床医师对本病的认识,及早诊断和治疗本病,减少误诊误治.方法 对两例高度疑似Krabbe病患儿进行影像学及白细胞β-半乳糖脑苷酯酶测定,并回顾性分析临床表现、影像学及酶学等结果.结果 病例1,3月女婴,因频繁哭闹、抽搐2次入院,患儿为G3P2,足月顺产,父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史,查体主要为双侧巴氏征阳性,余未
Pachyonychia congenita(PC),a rare autosomal dominant disorder characterized by hypertrophic nail dystrophy,is classified into two main clinical subtypes,PC-1 and PC-2.PC-1 is associated with mutations
背景 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致的多系统复杂性遗传病,两者发病率均约为1/1,5000.两种疾病的遗传机制较类似,而临床特点各不相同.15q11.2-q13区的缺失、单亲二倍体(uniparental dis
Objectives A new classification system of pachyonychia congenita(PC)has been adopted based on the mutated gene.PC rarely presents the symptom of diffuse plantar keratoderma.Mutation in the tail domain
Autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)is a severe genetic disorder that predominantly affects the kidneys and/or liver and typically manifests in neonatal and infantile period.Patients w