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循环肿瘤DNA的检测可以在一定程度上克服了难以获得肿瘤组织及肿瘤异质性的问题,主要的限制因素是CtDNA的检测灵敏度.通过生物信息学分析,综合考量灵敏度,特异性和覆盖度,选择CtDNA的检测位点,采用核酸质谱平台和高通量测序平台,分别对肺癌和乳腺癌进行血浆游离肿瘤DNA突变位点进行检测,以期为肿瘤早期检测及靶向用药监控的建立适宜的检测方法.