【摘 要】
：
遗传病的分类·染色体病:数目、结构·单基因病:·微缺失、微重复·多基因病·特殊的遗传病:线粒体病母系遗传(一针致聋)·遗传印记常见染色体病数目异常:·21-三体·18-三体
【出 处】
：
第二届“北京大学母胎医学新进展研讨会”
论文部分内容阅读
遗传病的分类·染色体病:数目、结构·单基因病:·微缺失、微重复·多基因病·特殊的遗传病:线粒体病母系遗传(一针致聋)·遗传印记常见染色体病数目异常:·21-三体·18-三体·13-三体·Turner综合征·Klinefelters征·超雌·超雄结构异常·缺失·倒位·易位·插入·环形21三体:NT厚,心脏畸形
其他文献
Importance·人体主要的代谢器官·糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素、金属等代谢·多种解毒功能·调节血糖Metabolism & Detoxification遗传代谢性肝病·肝脏是遗传代谢病累
胆道闭锁新生儿阻塞性黄疸最常见的疾病,发病率东方明显高于西方.日本 1∶9600英美 1∶15,000台湾 (2011, Pediatrics): 2004-2006年 1.79/10, 0002007-2009年 1.23/10, 0002
概述系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性的自身免疫性疾病,主要发病人群为育龄女性育龄期妇女SLE患病率约为1/500,其10年和20年存活别为75％和50％,多数死于感染、狼疮爆发、终末器
15 million preterm births every year and rising 1-1 million babies die from preterm birth complications ＞60％ of preterm births occur in sub-Saharan Africa and Sou
Fibrosis Common pathogenesis involving excessive deposition of scar tissue that is rich inelastic collagen
说明:广义的"产前"与"诊断":"产前"包含产前、孕前与植入前"诊断"包含筛查、诊断或检测NIPT/NIPD Non-invasive prenatal testing/Diagnosis 无创产前检测/诊断CfDNA NIPT整
报告提纲一、"十一五"总体进展情况二、"十一五"新药专项典型成果实例三、"十二五"总体思路与战略部署"重大新药创制"科技重大专项一、 "十一五"总体进展情况新药专项2008年
人类基因组计划揭示疾病的遗传学基础,随着国际人类基因组计划的完成,估计决定人类性状的基因约2.5万个,截止2013年3月21日OMIM已收录的人类孟德尔遗传基因14,187个,孟德尔遗
Monochorionic Twin Gestation It is not normal behavior for an embryo to split!Monozygotic twins occur about 1/333 births;18-30％ DC:DA;2％MC:MA;remainder MC:DA Abou
出生缺陷流行病学现况全球状况----来自美国2006年MOD全球出生缺陷报告·每年大约有790790万的出生缺陷儿出生(全部或部分来源于遗传)·每年数十万的因为母亲暴露环境因素导