【摘 要】
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Importance·人体主要的代谢器官·糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素、金属等代谢·多种解毒功能·调节血糖Metabolism & Detoxification遗传代谢性肝病·肝脏是遗传代谢病累
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Importance·人体主要的代谢器官·糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素、金属等代谢·多种解毒功能·调节血糖Metabolism & Detoxification遗传代谢性肝病·肝脏是遗传代谢病累及最早和损害最重的脏器·包括多种遗传代谢性疾病,多在婴儿期或儿童期发病·单基因病、常染色体隐性遗传为主·缺乏特异性,需与获得性肝损害-感染、中毒、肿瘤等鉴别·总体发病率高,是婴儿和儿童疑难重症肝病的重要病因·若非早期诊断和有效治疗,病情进展迅速,病死率高·据美国资料统计,占每年儿童肝移植病例的30％以上
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