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目的：为了探讨儿童急性淋巴细胞白血病初诊E2A-PBX1融合基因表达水平与患儿临床特点、早期治疗反应的关系。
方法：采用实时定量聚合酶链反应，定量检测45例患儿初诊E2A-PBX1表达水平、23例诱导缓解治疗第33天时微小残留病(MinimalResidual Disease，MRD)水平。分析初诊E2A-PBX1表达水平、MRD水平与临床特点、早期治疗反应的相关性，比较MRD阳性与阴性患儿初诊E2A-PBX1表达水平及临床特点的差异。
结果：表明初诊E2A-PBX1表达水平与初诊时外周血幼稚细胞百分比呈正相关。23例诱导缓解治疗第33天MRD水平与初诊时各临床特点及E2A-PBX1表达水平均缺乏相关性。MRD阳性组初诊E2A-PBX1表达水平高于阴性组，而年龄显著低于阴性组。外周血白细胞数<25×109/L的患儿，初诊外周血幼稚细胞百分比显著低于≥25×109/L组，血小板计数显著高于≥25×109/L组。
结论：初诊时E2A-PBX1表达水平可以提示患儿初诊时的肿瘤负荷。MRD阳性患儿初诊E2A-PBX1表达水平高，年龄小。初诊肿瘤负荷高的患儿，血小板数低。