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目的：观察肝豆状核变性(WD)患者的铜生化检查在不同年龄、病程、临床表型间的水平，并探讨其对WD早期诊断的临床价值.方法：对410例首次住院、未经驱铜治疗的WD患者免疫比浊法铜蓝蛋白，比色法检查血铜氧化酶.用原子吸收法检查血铜及尿铜；观察在不同年龄、病程、临床表型间的水平.结果：WD患者的血铜蓝蛋白、铜氧化酶按年龄组分析，大于30岁组比小于15岁组及15-30岁组相比明显增高；血铜及24小时尿铜则无显著性差异，铜生化水平在各病程组之间无显著性差异；按发病类型分析，肝衰型血铜蓝蛋白较脑型、肝型明显高，脑内脏型较脑型明显高(P＜0.01)；肝衰型血铜氧化酶较脑型、肝型、脑内脏型均明显高(P＜0.01)；肝衰型血铜较其他各型均明显高(P＜0.01)；潜伏型24小时尿铜较肝衰型及脑内脏型均明显低(P＜0.05).结论：血铜蓝蛋白、铜氧化酶对肝豆状核变性早期诊断有重要价值，铜蓝蛋白≤145.6ug/ml对WD有明确的确诊价值.24小时尿铜检查在WD早期诊断中较血铜生化检查价值低.