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目的：探讨临床特点及基因诊断技术在铜蓝蛋白正常的肝豆状核变性患者诊断中的作用.方法：收集11例血清铜蓝蛋白水平正常确诊的HLD患者临床资料,并进行基因检测.结果：11例患者中男性患者7例,女性患者4例,发病年龄7～39岁,平均(19.09±11.56)岁；病程0.1～11年,中位数0.2(1.9)年.4例家族史阳性.角膜色素环9例阳性,腹部超声检查存在不同程度的异常,4例患者行头颅影像学检查,除1例肝型患者正常外,余3例均存在双侧豆状核长T1长T2信号.肝型患者6例,脑型患者1例,脑内脏型患者2例,腹型患者1例,Wilson型1例；7例患者检出突变,有4例患者未检出任何致病突变,其突变检出率为63.63 ％(7/11).在检出突变的患者中,有2例患者为纯合突变,有5例患者每人存在2种杂合突变即复合杂合突变,突变形式为错义突变.结论：基因诊断技术在铜蓝蛋白正常的肝豆状核变性患者诊断中具有明确诊断的作用,而临床资料对诊断亦是举足轻重,要重视临床资料的甄别和收集.