论文部分内容阅读
目的：通过对成都地区汉族儿童维生素D受体(Vitamin D Receptor，VDR)基因TaqⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和FokⅠ酶切位点多态性的研究。了解成都地区汉族人群VDR基因多态性分布情况，同时观察VDR基因多态性与儿童身长、体重、体重指数(Body Mass Index，BMI)和体表面积(Body Surface Area，BSA)的关系。
方法：利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和FokⅠ，应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PcR)、限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP)分析、基因测序等技术。测定成都地区518名正常汉族儿童VDR基因多态性。其中199名儿童分别测量了出生时和1岁时儿童的身长、体重，并计算体重指数和体表面积，分析VDR基因多态性与儿童身长、体重、体重指数和体表面积的关系。
结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7％、9.1％、0.2％，T、t等位基因频率分别为95.3％、4.7％；AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8％、36.7％、52.5％。A、a等位基因频率分别为29.2％、70.8％；BB、Bb、bb基因型分布频率分别为0.4％、8.3％、91.3％，B、b等位基因频率分别为4.5％、95.5％；FF、Ff、lf基因型分布频率分别为28.8％、48.4％、22.8％。F、f等位基因频率分别为53.0％、47.0％。上述VDR基因4个酶切位点多态性分布与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似；而与属于高加索人种的分布频率不同。同时发现，从出生观察到l岁时的199名儿童中：①1岁时，男童FokⅠ酶切住点Ff基因型平均身长增长比FF基因型多1.3 cm(P=0.027)，而女童中未发现这种差异；②所有儿童在出生时、1岁时，VDR基因各个酶切位点多态性之间身长、体重、体重指数和体表面积的差异无统计学意义。
结论：成都地区汉族人群VDR基因TaqⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和F0k Ⅰ酶切住点多态，1生分布情况。与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似；而与属于高加索人种的分布频率不同。1岁时，男童Fok I酶切位点Ff基因型平均身长增长比FF基因型更多。未发现儿童在出生时、1岁时，VDR基因4个酶切位点多态性之间身长、体重、体重指数和体表面积有差异。