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遗传性血小板疾病(IPDs)是一组异质的疾病，包括血小板功能缺陷和巨核细胞生成缺陷。某些IPDs血小板功能和血小板生成均有缺陷，导致血小板聚集和/或分泌的变化和血小板减少。本文回顾了儿童和成人IPDs关键的临床表现，并且提出了一个评估这些患者的诊断规则。此外，描述了血小板疾病病理生理的最新认识，同时关注一些新的遗传学联系。最后，简要讨论一下治疗选择和未来治疗。