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为了探讨线粒体ND2(mt ND2)基因多态性及其mRNA的表达与弱精子症的相关性,按WHO标准收集了147例弱精子症和124例精子活力正常的精液标本,PCR测序、双向等位基因PCR(Bi-PASA)技术或反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法分析ND2基因多态性及其mRNA的表达,统计ND2基因4个多态性位点和mRNA的表达水平在两组间的差异,应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析m.5442T>C和m.5466A>G多态性变异的异质性.结果显示,在246例精液标本中(134例弱精子症和112例活力正常标本)共发现了34个变异位点,其中6个变异位点未曾见报道；ND2基因m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G变异率弱精子症组显著高于对照组(P<0.05),m.5442T>C变异率对照组显著高于弱精子症组(P<0.05)；进一步分析m.5460G>A和m.5466A>G突变阳性标本精子活力显著低于突变阴性标本(P<0.001),m.5442T>C突变阳性标本精子活力显著高于突变阴性标本(P<0.001)；与12例活力正常的精液比较,13例弱精子症精液标本ND2基因的mRNA表达水平显著降低(P<0.05).