【摘 要】
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Neurofibromatosis type-1 (NF1)is a hereditary disease caused by the mutation of NF1 gene.Neurofibromin,which is encoded by the NF1 gene,plays an important role in the occurrence of NF1.To date,more th
【机 构】
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首都医科大学宣武医院 北京市西城区长椿街45号宣武医院皮肤科
【出 处】
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首都医科大学第四届研究生学术论坛第二分论坛
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Neurofibromatosis type-1 (NF1)is a hereditary disease caused by the mutation of NF1 gene.Neurofibromin,which is encoded by the NF1 gene,plays an important role in the occurrence of NF1.To date,more than 1000 mutations have been reported in the NF1 gene.In this study,we tested the NF1 gene in a pedigree with neurofibromatosis type-1 from China and analyzed the probable change of neurofibromin.Genomic DNA was isolated from the blood leukocytes of the patients.All exons and exon/intron boundaries of the NF1 gene were detected by DNA sequencing.The change of neurofibromin was predicted.A novel germline heterozygous frameshift mutation (c.3236_3240dupTTCTA) in exon 25 of the NF1 gene was identified in the pedigree.
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