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目的 探讨体外膜肺氧合(ECMO)下先天性膈疝治疗及转运中的重、难点.方法 回顾性分析1例严重缺氧性呼吸衰竭先天性膈疝,ECMO建立、转运及治疗等临床资料并结合pubmed数据库2009年至2015年部分文献复习讨论当前先天性膈疝ECMO置入的适应症、时机、ECMO模式、新生儿ECMO抗凝难点、转运风险及产前辅助检查的意义.结果 患儿,男,39周,3.75 kg,产前诊断左膈疝,2015年8月1日18时30分在浙江大学妇产科医院出生,5 min Apgar 7分,之后气促,发绀不断加重,紧急气管插管,状况仍不见明显改善,14 h后紧急呼救浙江大学儿童医院ECMO团队,18 h后建立VA-ECMO,缺氧立即改善,内环境逐渐稳定20h后实施ECMO转运,2 h完成两家医院顺利对接,并完成手术修补,术后继续ECMO辅助,于2015年8月5日17时撤离ECMO,总运行76 h.撤离ECMO出现上下肢差异性紫绀,上肢SpO2 95％～100％,下肢SpO2 85％～90％,血压52/34 mmHg,肺动脉压/血压：0.7～1.0,降低肺动脉压力,提高体循环收缩压措施,差异紫绀减轻,约2周后,差异紫绀消失,撤离呼吸机后,血气PaCO2在75～55 mmHg之间,肾脏代偿,HCO3－ 30.8～41.7 mmol/L,pH 7.39～7.40,出生25 d血气PaCO2下降接近正常水平,44 d出院.ECMO间发生右髂静脉血栓,撤离后肝素溶栓成功.整个治疗过程均未发生颅内出血、栓塞性脑梗及伤口出血.随访6个月,生长发育良好,体重增长,呼吸平稳,X线胸片示左肺体积略小,膨胀良好.检索文献共有6篇文献专门就先天性膈疝ECMO置入的适应症、时机进行了相关讨论.结论 ECMO辅助可提高先天性膈疝存活率,掌握置入时机及治疗特点是成功的关键.