【摘 要】
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目的 探讨9号染色体异常的与JRA等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法 报道我院1例染色体病合并JRA患儿的临床资料,使用G-bank,FISH等技术对其进行染色体核型分析,并通过文献复习,探讨定位于9号染色体的与JRA等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。结果 患儿染色体核型为：47,XX,+del(9) (q12),符合partial trisomy 9p综合征,其染色体三倍基因重复区域包含
【机 构】
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广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心/广州市儿童医院过敏免疫风湿病科,广东 广州 510120
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 探讨9号染色体异常的与JRA等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法 报道我院1例染色体病合并JRA患儿的临床资料,使用G-bank,FISH等技术对其进行染色体核型分析,并通过文献复习,探讨定位于9号染色体的与JRA等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。结果 患儿染色体核型为：47,XX,+del(9) (q12),符合partial trisomy 9p综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了IFN-Ⅰ基因簇。同时患儿合并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JRA的诊断。结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病(包括JRA等)发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生。
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