【摘 要】
：
目的：婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)是一种罕见的婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传神经变性病，致病基因于2006年刚被确定。本研究对中国INAD患者的临床、神经病理以及遗传学特点进行分析，以期明确中国患者的临床及遗传学独特性，为进一步在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据，从而为该病的遗传咨询及产前诊断打基础。方法：对根据Nardoc
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院神经内科
【出 处】
：
中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会
论文部分内容阅读
目的：婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)是一种罕见的婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传神经变性病，致病基因于2006年刚被确定。本研究对中国INAD患者的临床、神经病理以及遗传学特点进行分析，以期明确中国患者的临床及遗传学独特性，为进一步在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据，从而为该病的遗传咨询及产前诊断打基础。
方法：对根据Nardocci等1999年所提标准，临床诊断为INAD的10例患儿进行如下分析：(1)临床特点：包括病史、神经系统体征、神经电生理及其头颅影像学检查；(2)神经病理：对其中4例患者进行皮肤、肌肉、腓肠神经活检；(3)遗传学分析：采用直接测序以及限制性内切酶酶切方法对10例患儿及其父母进行致病基因PLA2G6(编码胞浆非ca2’依赖型磷脂酶A2-VIA组，iPLA2-VIA，cytosolic Ca2+-independentphospholipidsA2,group VIA)的突变检测。
结果：(1)临床特征：起病年龄7月～2岁，发病前发育里程碑均正常，以智力运动发育停滞或倒退为首发症状，继之呈现快速进行性倒退，5例于病程2～5年发展至植物状态，体征均呈现痉挛性四肢瘫、锥体束征阳性，上述临床特点符合典型INAD表现；8例肌电图显示典型失神经支配特点，头颅影像学均显示明显小脑萎缩，3例伴侧脑室后角周围白质异常信号，3例伴广泛大脑皮层萎缩；(2)神经病理：4例行该检查者中3例皮肤或腓肠神经活检显示典型神经轴索球样扩张表现；(3)遗传学分析：共发现12种PLA2G6基因点突变，包括9种新突变和3种已知突变，9种新突变中包括6种错义突变(R39Q，V371M，G373R，K545E，R591W and A657V)、1种改变起始密码的突变(c.1A>G)、1种无义突变(R70X)和1种剪切位点突变(IVS10+1G>A)。
结论：中国INAD患者的临床表型与目前国外报道的其他患者基本一致，本研究发现的PLA2G6基因的9种新突变明显丰富了目前已知的突变谱(44种已知突变)，同时也提示了中国患者突变谱的独特性。较之既往的神经病理确诊依据，基因诊断为该病提供了新的无创性确诊方法，并为产前诊断打下了基础。
其他文献
目的:检测Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类整合子及相关基因盒在嗜麦芽窄食单胞菌临床分离株中的分布,分析整合予对细菌耐药性的影响。方法:应用微量肉汤稀释法测定12种抗菌药物对嗜麦芽窄食单胞菌MIC：应用多重PCR方法筛选嗜麦芽窄食单胞茼整合酶基因：对整合子阳性菌株进行整合子相关基因盒榆测。结果:82株菌中有11株(13．4％)含有Ⅰ类整合子,其中3株菌同时带有Ⅰ型和Ⅱ型整合子,Ⅱ型整合子的阳性率为3．6％,未检测到
本文对多原发性胃癌进行了研究。文章回顾性总结了中山大学肿瘤防治中心58例多原发性胃癌的临床资料,探讨了其临床特点。研究表明，多原发性胃癌和胃单发癌在临床病理参数上无显著性差异，努力提高多原发性胃癌的早期诊断水平及手术的切除率或根治性切除率，并辅以必要的辅助治疗，将极大改善患者的生存时间和生存质量。
目的：探讨在体神经元缺氧缺血条件下缺氧诱导因子la(hypoxiainducible factor la，HIF-1a)蛋白及其靶基因血管内皮生长因子(VEGF)的表达及细胞外信号相关蛋白激酶(Erk1/2)信号通路的激活，推测Erk1/2信号通路与神经元HIF-1a及VEGF表达调节的关系，以期更确切地阐明Erk1/2在发育期脑缺氧缺血性损伤(hypoxia ischemia brain dam
随着机械通气和外源性肺泡表面活性物质的应用，早产儿、极低出生体重儿的存活率明显提高，早产儿慢性肺疾病(Chronic Lung Disease，CLD)的发生率有所上升。据统计，体重700～800 g的存活早产儿CLD发生率为75％，1250～1500 g的早产儿CLD发生率为13％。CLD已成为发达国家新生儿重症监护病房(NICU)最为棘手的问题之一，严重影响早产儿存活率及生存质量。因此，CLD
研究背景：过敏性紫癜(anaphylactoid purpura，AP)又称亨诺-许兰紫癜(Henoch-Schonlein purpura，HSP)是儿童常见多发病，其发病率在明显增加，它是机体发生过敏反应而由免疫复合物介导引起的广泛坏死性小血管炎。肠道菌群与机体的免疫功能密切相关。HSP患儿的肠道菌群的变化与过敏性紫癜发生有关系吗?目的：研究治疗不同时期过敏性紫癜患儿肠道菌群的变化。方法：(1
目的：结合常规磁共振成像(MRI)和弥散加权成像(DWI)，动态评价不同类型早产儿脑损伤的MRI演变规律及临床意义，探讨早产儿脑白质损伤(CWMD)分类方法。方法：517例早产儿行常规MR/和DWI检查，诊断早产儿脑损伤314例，对其中69例随访。脑白质分区：(1)半卵圆中心；(2)脑室前角区域；(3)脑室后角区域；(4)胼胝体压部和，或膝部，内囊后肢，按受累区域数目将CWMD分为I～Ⅳ处损伤。结
目的：了解当前从我国住院肺炎儿童分离的肺炎链球菌血清型分布和不同血清型菌株对抗菌药物的耐药状况，评估应用疫苗预防儿童肺炎链球菌感染和控制耐药菌传播的价值。方法：肺炎链球菌分离自在4家儿童医院呼吸科等住院治疗的年龄≤5岁的肺炎儿童,采用荚膜肿胀试验进行血清型分析，E试验法检测菌株对青霉素、阿莫西林、头孢呋辛(钠)、头孢曲松、红霉素、万古霉素、氧氟沙星和亚胺培南等8种抗菌药物的敏感性。结果：279株肺
研究背景及目的：动脉粥样硬化(athcrosclerosis，AS)作为一种心脑血管疾病已被大量的病理学研究证实其局部血管病变起始早，甚至胎儿时期已经出现，但是关于儿童临床前动脉粥样硬化的研究还非常有限。使用高频探头B型超声检测颈动脉内中膜厚度(carotid artery intima-mediathickness，CIMT)已被证明可以发现早期颈动脉结构的变化，因此，本研究试图通过测量不同年龄
目的：研究硫化氢对高血压大鼠血管胶原重塑的调节效应。方法：4周龄雄性自发性高血压大鼠(Spontaneously hypertensive rat，SHR)与WKY大鼠分别随机分为对照组和硫氢化钠干预组，硫氢化钠干预组大鼠每日腹腔注射56μmol/kg.D-1硫化氢供体硫氢化钠，对照组每日腹腔注射同样剂量无菌注射用水。五周后测定各组大鼠尾动脉收缩压、胸主动脉硫化氢生成率、羟脯氨酸和胶原I含量，检测
目的：探讨黑皮质素受体(MCRs)基因突变与婴儿痉挛症的发病机制以及该基因突变与ACTH疗效反应性的相关关系。方法：应用PCR结合测序技术对91例婴儿痉挛症患者ACTH受体基因启动子区和编码区进行突变筛查，选择94例儿童作为对照组；对后续入选的96例婴儿痉挛症患者和118例儿童对照组进行Mc4R基因启动子区和编码区突变筛查；分析病例组和对照组ACTH受体基因、MC4R基因的基因型和等位基因及构建的