【摘 要】
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目的 有研究表明免疫系统在精神分裂症发病中起着重大作用,补体系统是机体免疫重要的组成部分,而补体因子H(CFH)在补体激活的替代途径中起到关键的负反馈调节作用.目前研究已经证实CFH基因与中国汉族人群抑郁症有关,而抑郁症和精神分裂症之间有部分症状重叠,比如快感缺失、情绪低落、认知缺损等.为进一步研究中国汉族精神分裂症患者与CFH基因之间是否存在相关性,本文选取了CFH基因rs800292、rs10
【机 构】
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200030 上海交通大学医学院附属精神卫生中心
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目的 有研究表明免疫系统在精神分裂症发病中起着重大作用,补体系统是机体免疫重要的组成部分,而补体因子H(CFH)在补体激活的替代途径中起到关键的负反馈调节作用.目前研究已经证实CFH基因与中国汉族人群抑郁症有关,而抑郁症和精神分裂症之间有部分症状重叠,比如快感缺失、情绪低落、认知缺损等.为进一步研究中国汉族精神分裂症患者与CFH基因之间是否存在相关性,本文选取了CFH基因rs800292、rs1061170、rs10801555、rs10922096、rs2019727 5个位点进行多态性检测,以期了解CFH基因多态性与精神分裂症发病的关系.方法 精神分裂症患者(病例组)和正常健康人(正常对照组)均来自上海.根据HapMap(http：//hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/)中CHB 数据(Chinese Han origin in Beijing,中国北京汉族)以及根据dbSNP数据库(http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)进行标签SNP(tagSNP)的选择,针对CFH基因及基因上游104 bp(chr1：53395571～53634636),以连锁不平衡系数(r2)＞0.8,微小等位基因频率(MAF)＞ 10％的原则进行挑选,位于内含子上的rs10801555、rs10922096、rs2019727及外显子上的rs800292、rs1061170被检出.采用多重PCR 和SNaPshot 试剂盒(ABI,美国)检测rs800292、rs1061170、rs10801555、rs10922096、rs2019727位点单核苷酸多态性.最后采用GeneMarker软件来读取基因分型的结果.结果 1.共入组418例患者,其中男277例,女141例；年龄39～89(64.23±7.87)岁；病程12～66(40.35±8.90)年.正常对照组665例,其中男339例,女326例；年龄19～69(32.25±8.49)岁.患者组与对照组年龄和性别比较差异均有统计学意义(t =63.136,P ＜0.05；x2=24.467,P ＜0.05).2.患者组与对照组所有5个SNP基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P ＞0.05).3.患者组与对照组rs1061170等位基因分布和基因型分布的差异均有统计学意义[x2 = 6.165,df=1,P =0.013；x2=7.059,df =2,P =0.029],患者组与对照组rs10922096等位基因分布和基因型分布差异有统计学意义[x2= 5.111,df=1,P =0.024；x2 = 7.109,df = 2,P =0.029],但经Bonferroni 校正检验后,基因型差异均无统计学意义(P ＞0.05),经过1000次的Permutation校正检验后,rs1061170等位基因差异仍具有统计学意义(P校正= 0.045),而rs10922096等位基因差异无统计学意义(P ＞0.05).患者组与对照组rs800292、rs10801555、rs2019727等位基因和基因型分布差异均无统计学意义(P ＞0.05).4.使用Haploview 4.2软件对CFH基因5个SNPs分析遗传标记位点间的连锁不平衡情况,结果提示5个SNPs位点之间存在一定的连锁不平衡现象.对5个SNPs位点构成的单体型进行分析,对于单体型频率小于0.03的则不纳入统计分析中,由rs800292-rs1061170-rs10801555-rs10922096-rs2019727组成的单体型C-A-T-A-A频率分布在两组间的差异比较,差异存在统计学意义(x2= 8.560,P=0.003),经1000次的Permutation校正检验后,差异仍有统计学意义(P=0.013).经Quanto计算,本研究样本在MAF＞0.1,OR值＞1.5的风险等位基因时,其统计效能为0.833.结论 CFH基因rs1061170位点多态性以及单体型C-A-T-A-A与中国汉族精神分裂症患者相关.
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