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目的:探讨儿童慢性肉芽肿(Chronic Granulomatous Disease,CGD)临床特点和治疗方法。
方法:根据临床表现和二氢若丹明分析中性粒细胞吞噬氧化功能诊断CGD。对经上述方法诊断的病例进行随访治疗。分析其临床特点及治疗效果。
结果:6例CGD患儿均为男性,确诊年龄3个月~7岁。5例患儿母亲DHR分析,2例母亲为携带者。反复感染是CGD最常见的表现,也是关系到患者预后的主要方面。感染多于6个月内起病。6例CGD患儿中5例以肺炎起病,有1例以皮肤和肝内感染为主要表现。最常见的感染部位为:下呼吸道感染,皮肤感染,肛周脓肿和淋巴结炎,6例患儿均无典型皮肤肉牙肿形成。最常见的特殊病原为结核分枝杆菌2/6(包括卡介苗播散病及肺结核)和真菌感染4/6。所有患儿单纯抗感染治疗效果不佳,2例未使用γ-干扰素治疗感染无法控制死亡。4例使用γ-干扰素结合抗感染治疗,2例1~2年治疗后完全控制感染,2例6个月左右治疗感染明显改善。Γ-干扰素使用后一般1~2月临床症状明显改善。
结论:结合临床表现和DHR分析可快速有效诊断CGD。CGD患儿多于生后6个月内起病。除了化脓性感染,结核分支杆菌和真菌感染是CGD常见的感染病原。皮肤肉芽肿在儿童CGD并不常见。单纯抗感染治疗不能有效控制CGD感染,使用重组γ-干扰素可有效帮助控制感染。