【摘 要】
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病情：患儿男,3岁3月,不会走路,不会说话,反应慢,精神发育迟缓,到门诊就诊,对外界反应差。诊断：神清,不能独立行走,不会说话,与同龄人相比各发育慢,对外界反应迟缓。 CT结果
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病情：患儿男,3岁3月,不会走路,不会说话,反应慢,精神发育迟缓,到门诊就诊,对外界反应差。诊断：神清,不能独立行走,不会说话,与同龄人相比各发育慢,对外界反应迟缓。 CT结果显示：大脑发育不良。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养72小时、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个分裂相,染色体核型为：46,XY,t(2；10)(p23；p15)t(7；16)(q22；q24)。结论：平衡易位是染色体常见的结构畸变,多发生在两条染色体之间。由于没有遗传物质的丢失,携带者表型和智力一般正常。但四条染色体同时发生相互易位的现象极为罕见,就该患者的临床表现而言,可能有部分遗传物质发生丢失。而且来自父母遗传的可能性也很高。目前正在进行该先证者的家系研究。
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