【摘 要】
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目的：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95％的患者为21-羟化酶缺乏症(2I-hydroxylase deficiency,21-OHD).其致病基因为CYP21A2,位于6p21.3
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室530003
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目的：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95％的患者为21-羟化酶缺乏症(2I-hydroxylase deficiency,21-OHD).其致病基因为CYP21A2,位于6p21.3,毗邻无活性的假基因CY P21A1P,其外显子和内含子的同源性分别达到98％和95％.约95％的CYP21基因突变是由于真假基因相互作用引起的基因损害,包括基因缺失、基因转化等.本研究采用直接测序联合多重连接接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对33例CAH患儿CY P21 A2基因进行分析,了解CYP21 A2基因突变在广西人群中的分布特点.方法：1、33例患儿均来自于2013年-2015年在本院进行17-α OHP筛查阳性的新生儿,抽取患儿及父母外周血DNA,进行CYP21A2基因突变分析. 2、CYP21A2基因测序分析：根据CYP21A2和CYP21A1P基因序列的差别,设计合成两对CYP21A2基因的特异性引物,对其PCR产物进行直接测序分析.3、CYP21A2基因缺失/重复突变检测：参照荷兰MRC-Holland公司的SALSA MLPA KIT P050-C1 CAH(Lot 0513)说明书进行MLPA分析.结果：33例患儿中有1例患儿未检测到突变,3例患儿只检测到一个杂合突变,其他29例检测到一个纯合突变或复合杂合突变.因此,共有61个等位基因检测出1 1种突变,其中最常见的是i2g(44.3％),其次为I173N(13.1％)、E3△8nt(9.8％)、R357W(9.8％)、del(6.6％)、c.1451delG(3.3％)、c.923dupT(3.3％)、cluster E6(3.3％)、Q319X(3.3％)、R484P(1.6％)和R484W(1.6％).结论：本研究结果表明,广西人群21-OHD中最常见突变为i2g、I173N、E3△8nt和R357W,17-α OHP检测阳性需要CYP21A2基因检测帮助确诊.
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