【摘 要】
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本文选择的家系来源于一自然村，人口流动性少，以父系群居，家谱遗传关系记载清楚，可溯及10代以上。取样时也已排除了收养、过继、人赘等样本。在Y-STR遗传过程中，存在基因突变，作者
【机 构】
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广州市刑事科学技术研究所,广东广州5100301
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本文选择的家系来源于一自然村，人口流动性少，以父系群居，家谱遗传关系记载清楚，可溯及10代以上。取样时也已排除了收养、过继、人赘等样本。在Y-STR遗传过程中，存在基因突变，作者前期观察17个Y-STR基因座1000个确定亲生关系的父子对，结果显示，发现DYS485等11个STR基因座出现46次突变，平均突变率为0.0027(95％CI,0.0020-0.036)。本文20个家系有6个家系共发生7次突变，17个Y-STft基因座在该家系中平均突变率为0.0060(95％CI,0.0024-0.0123)。杨姓20个3代以上的家系发现14个单倍型，其中2个为主流单倍型。其余均为相差1个或2个基因座，考虑为突变形成的分支单倍型。可见，在利用Y-STR单倍型进行家系排查时，如嫌疑人的单倍型有1到2个Y-STR基因座分型与主流单倍型不同时，应考虑突变现象，不能轻易改变排查范围，应结合调查筛选重点个体或家系，增加Y-STR基因座检测比对，结合常染色体STR检验比对锁定嫌疑人。
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