【摘 要】
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Machado-Joseph病(MJD)即脊髓小脑共济失调3型(SCA3),为一种遗传性进行性神经系统变性病,表现为小脑共济失调,眼外肌麻痹,不同程度的锥体和锥体外系症状及周围神经病变.M
【出 处】
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2005年北京地区神经内科学术年会
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Machado-Joseph病(MJD)即脊髓小脑共济失调3型(SCA3),为一种遗传性进行性神经系统变性病,表现为小脑共济失调,眼外肌麻痹,不同程度的锥体和锥体外系症状及周围神经病变.MJD基因位于14q32.1,在其编码区存在一个高度多态的CAG重复序列,在正常人中长度为12～44次,在病人中长度为61～87次,基因学诊断为MJD的最终诊断手段.迄今为止,在临床上根据发病年龄,病程和伴发症状可将其分为5种亚型:1型:最为严重,发病早,除了小脑和眼外肌症状之外,出现严重锥体和锥体外系症状;2型:中间型;3型:轻型,表现为晚发,伴有明显的周围神经病;4型:比较少见,表现为晚发,伴有帕金森综合征和周围神经病;5型:仅见于日本人中,伴发痉挛性截瘫.除此之外,还有多种少见变异型的报道.本文报道2个伴有特殊表型的MJD家系。
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