【摘 要】
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目的：Citrin是SLC25A13基因编码的一种线粒体溶质载体蛋白,在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸合成过程中起重要作用,而SLC25A13基因突变将导致Citrin缺陷
【出 处】
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中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议、全国产科
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目的：Citrin是SLC25A13基因编码的一种线粒体溶质载体蛋白,在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸合成过程中起重要作用,而SLC25A13基因突变将导致Citrin缺陷病.本病已报道三种临床表型：成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(Adult-onset Citrullinemia Type Ⅱ,CTLN2),Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常(Failure to Thrive and Dyslipidemia caused by Citrin Deficiency, FTTDCD)和Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD).Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病,而SLC25A13突变分析一直是NICCD确诊的可靠手段.但是,传统DNA分析方法并不能识别全部SLC25A13突变,尤其是大片段插入或缺失.
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