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目的：筛查国人冠心病发生恶性心律失常患者SCN5A基因突变,通过人胚肾293(HEK293)细胞异源表达SCN5A 2个突变位点,根据全细胞膜片钳所记录钠通道的电生理特性相关参数,并与野生型SCN5A进行比较,探讨SCN5A 基因突变导致冠心病恶性室性心律失常的发病机制.方法：收集患者临床资料，进行研究。结果：1、临床特征:入选无相关患者20例，年龄42-81岁，女性患者5例。18例患者存在室速，2例患者存在室颤。2、基因型-表型:共发现2个SCNSA基因杂合子错义突变，分别为A1427S和R812C。A1427S突变:SCNSA基因第4338位核普酸由G变为T(c.4338G>T)，导致第1427位氨基酸由丙氨酸变成丝氨酸。R812C突变:SCNSA基因第2435位核普酸由变C为T(c.2435C>T)，导致第2435位氨基酸由精氨酸变成半胱氨酸。这2个突变在来自相同种族的200个健康对照染色体中没有被发现。3、电生理特性:野生型及突变型(A1427S，R812C)钠通道经验证均在HEK293细胞表达。A1427S突变型通道表现为钠电流(INa)密度、峰值显著降低，SSA去极化方向转移，与野生型相比均有统计学意义，SSI与野生型相比无明显变化。R812C突变型通道表现为INa密度、峰值显著增加，SSA超极化方向转移，但与野生型相比无统计学意义，SSI与野生型相比无明显变化。结论：1.首次报道冠心病发生恶性室性心律失常患者SCNSA基因A1427S和R812C突变。2.SCNSA功能丧失和获得均与缺血性心律失常有关。