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人类基因组DNA序列图谱初步完成后，如何将疾病与基因异常相关联起来，成为人们关心的热点。肾脏疾病是遗传因素(基因组信息)与环境因素相互作用的结果。具体来说可以分为三种类型。第一类是单基因病，单个基因DNA序列某个碱基对的改变就可导致疾病，还可以把这样的改变传递给后代，其发生率一般都较低，如多囊肾。第二类是多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，目前临床上的肾脏疾病多数属于此类。人类不同群体和个体在对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状(如对药物的反应性等)方面的差别源于DNA序列的变异性，而这些变异中最常见的是单核苷酸多态性(SNP)。第三类为获得性基因病，主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。由于生物学相关技术的突飞猛进，使基因功能的研究能够规模化、快速化，而对某一个基因的功能的检测也更趋向可视化，如绿色荧光蛋白的广泛应用。如何利用这些最新的技术，将其整合后发现与肾脏疾病相关的新基因，是肾脏病学者关注的焦点。本文对最近一些新技术以及利用这些技术发现的与肾脏疾病相关的基因，做一简单的概述。