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利用高分辨熔解曲线方法检测Dravet综合征SCN1A基因突变

来源 :第十二次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：armodmli
【摘 要】
：
目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)方法检测SCN1A基因突变所致Dravet综合征的可行性.方法 应用HRM的方法检测中国人群中常见的4种由SCN1A基因点突变所致的Dravet综合征(3个SCN1A：c.4283+2T＞C,2个SCN1A：c.1216G＞T,1个SCN1A：c.4243T＞A,1个SCN1A：c.5768A＞G)进行检测,同时加入正常野生型样本11例进行检测.结果 HRM的方法
【作 者】
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李洁亮 何文智 曹定娅 孙筱放 
【机 构】
：
广东省产科重大疾病重点实验室 广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部
【出 处】
：
第十二次全国医学遗传学学术会议
【发表日期】
：
2013年4期
【关键词】
：
Dravet综合征 SCN1A基因 基因突变 高分辨熔解曲线方法 
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　　目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)方法检测SCN1A基因突变所致Dravet综合征的可行性.方法 应用HRM的方法检测中国人群中常见的4种由SCN1A基因点突变所致的Dravet综合征(3个SCN1A：c.4283+2T＞C,2个SCN1A：c.1216G＞T,1个SCN1A：c.4243T＞A,1个SCN1A：c.5768A＞G)进行检测,同时加入正常野生型样本11例进行检测.结果 HRM的方法可以检测4种中国人群常见的由SCN1A基因突变所致癫痫疾病.结论 HRM方法可以简便、快速、准确地对中国人群常见的4种SCN1A基因突变所致癫痫疾病,在临床上癫痫疾病的大量筛查方面有非常好的应用前景.
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