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  5. 15例婴儿型肾单位肾痨NPHP2和NPHP3基因检测及临床分析

15例婴儿型肾单位肾痨NPHP2和NPHP3基因检测及临床分析

来源 :中华医学会肾脏病学分会2014年学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：new_fisher
【摘 要】
：
目的 探讨NPHP2 和NPHP3 突变在婴儿型肾单位肾痨(NPHP)发生情况及其相应的临床特点.方法 共收集婴儿型肾单位痨患者15 例,收集所有患儿临床资料,其中14 例有血标本的患儿均进行NPHP1 微卫星检测排除NPHP1 纯和片段缺失突变;除2例明确有肝纤维化的患者只进行了NPHP3测序外,其余所有患者均进行了NPHP2 和NPHP3 所有外显子和剪接位点的测序.
【作 者】
：
孙良忠 童华娟 王海燕 刘婷 王长希 李军 蒋小云 莫樱 岳智慧 
【机 构】
：
中山大学附属第一医院儿科 中山大学孙逸仙纪念医院儿科
【出 处】
：
中华医学会肾脏病学分会2014年学术年会
【发表日期】
：
2014年7期
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目的 探讨NPHP2 和NPHP3 突变在婴儿型肾单位肾痨(NPHP)发生情况及其相应的临床特点.方法 共收集婴儿型肾单位痨患者15 例,收集所有患儿临床资料,其中14 例有血标本的患儿均进行NPHP1 微卫星检测排除NPHP1 纯和片段缺失突变;除2例明确有肝纤维化的患者只进行了NPHP3测序外,其余所有患者均进行了NPHP2 和NPHP3 所有外显子和剪接位点的测序.
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