【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染
【机 构】
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中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组
【出 处】
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2014年河南省医学会感染暨肝病学术年会
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(Kayser-Fleischer ring,K-F)环等.常用的诊断方法有铜代谢相关的生化检查、血尿常规、肝脏检查、脑影像学检查等。治疗方法有驱铜及阻止铜吸收的药物，对症治疗法、肝移植治疗、饮食治疗。
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