【摘 要】
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目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2次流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心; 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司;
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目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2次流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患者核型分析结果;用STS-PCR法(位点s Y84和s Y86)检测Y染色体微缺失情况;应用新建立的高通量半导体测序方法检测AZFa区基因或片段缺失情况。结果该患者与其父亲的核型分析结果均为正常核型;STS-PCR法结果和MLPA-seq法分析发现,该患者与其父亲的均存在相同的缺失,即s Y86缺失和DNA序列缺失(nt14469266-14607672)。结论 AZFa区部分缺失导致不同程度的生精障碍并罕见的发生了父子间的自然传递;高通量半导体测序方法可检测更高分辨的AZFa区基因或片段缺失。
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