【摘 要】
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目的:鉴定一个HLA-DPA1*01相关的新变异等位基因. 方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对HLA-DPA1基因第2外显子进行双向测序.对出现异常分型结果的样
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目的:鉴定一个HLA-DPA1*01相关的新变异等位基因.
方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对HLA-DPA1基因第2外显子进行双向测序.对出现异常分型结果的样本,进行分子克隆和单倍体测序.
结果与结论:发现一个样本的HLA-DPA1位点结果异常,经分子克隆和单倍体测序,检出了一个正常的HLA-DPA1*01:03和一个DPA1*01相关的新变异等位基因,该新等位基因的序列与DPA1*01:03的序列最接近,其差异是在第二外显子区域的242位碱基发生A＞G的替换,并导致了相应的第50位密码子由CAA＞CGA,编码的氨基酸残基由谷氨酰胺(Gin)变成精氨酸(Arg).该等位基因为HLA新的等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DPA1*01:11(提交序列号HWS10015443).在1730份造血干细胞捐献者和63份睫状体炎患者中共检出HLA-DPA1*01:11三次,因此,在中国汉族人群中可将此新基因定义为少见等位基因.
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