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目的 提高对婴幼儿全身性透明样变性(Infantile systemic hyalinosis,ISH)病的认识,减少误诊误治.方法 报道1例婴幼儿全身性透明样变性(Infantile systemic hyalinosis,ISH)病例.结果 患儿,女,1岁,出生于父母非近亲婚配家庭,出生时正常,生后配方奶喂养,生后1个月开始出现双上肢僵硬,活动受限,双肘关节屈曲状,强制拉伸时哭闹.生后3个月开始双下肢亦屈曲、僵硬,活动受限.生后6个月开始出现双腕、双手指屈曲,双膝、双肘、双踝、双手指关节肿胀、指关节与踝关节处明显褐色色素沉着,颈背部、腰骶部出现大片红色高出皮面厚实状皮疹,融合成片,肛门与双耳上方出现红色柔软赘生物.患儿3月龄时患严重"腹泻病并重度脱水"1次,住院治疗后好转.无长期发热、呕吐、不明原因哭闹等,胃纳一般,智力正常.血常规提示轻度贫血、白细胞总数升高,血IgE升高,类风湿因子曾一过性升高,尿常规、血沉、抗O、肝酶、肌酶、肌酐、尿素结果均正常；肝脾肾超声检查未见异常,骨关节MRI提示骨质疏松、关节滑膜炎样改变.皮肤组织活检见真皮下组织大量PAS染色淡红色透明样物质.诊断ISH.讨论 ISH是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于编码毛细血管形态发生蛋白-2的CMG2基因发生突变所致.目前研究推测CMG2突变可能导致血管基底膜结构异常,血浆中不明物质外渗,形成真皮下组织PAS染色呈淡红色透明样物质,临床上ISH主要表现为皮肤与关节的症状体征.根据发病年龄ISH分为婴幼儿型和少年型.婴幼儿型ISH出生时正常,生后1-3个月开始逐渐出现四肢屈曲、僵硬、关节肿胀、触痛,颈背部、骶尾部等皮肤受压部位出现大片红色厚实皮疹,鼻翼、耳、唇、头颅、肛门等部位皮肤出现对称性红色软组织赘生物,指、踝关节部位褐色色素沉着.伴体格生长迟缓,易腹泻.不伴智力低下.确诊依据皮肤活检PAS染色和基因突变分析.ISH极为少见,目前世界范围内文献报道病例总数不足50例.起病早期需注意与婴儿湿疹、先天性关节挛缩症、特发性关节炎等疾病鉴别.目前暂无有效治疗方法.常于2-3岁左右死亡.