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目的:研究MDR1基因三个主要SNPs与其启动子区域甲基化程度的相关性。
方法:207名健康志愿者参加了试验,通过PCR-RFLP法检测MDR1基因C3435T、G2677T/A和C1236T的基因型,应用PHASE 2.0来构建单倍体型,连锁不平衡的分析使用SHEsis软件进行分析。使用COBRA法检测MDR1启动子区域甲基化程度。
结果:C3435T、G2677T/A和C1236T位点突变频率分别为40.4%、41.6%、16.3%和66.6%,C3435T和G2677T/A不同基因型受试者中启动子区域甲基化程度具有显著性差异(P<0.05),但在C1236T不同基因型个体间没有发现启动子区域甲基化程度存在显著性差异。
结论:MDR1基因启动子区域甲基化程度与C3435T和G2677T/A基因型存在相关性,但是其机制和临床意义还需要进一步探讨。