1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析

• 作 者: 杨娟 利婧 孙筱放 张成 李少英 李亚勤 操基清 冯善伟 王艳云 詹益鑫 喻长顺 陈菲
• 机 构: 中山大学附属第一医院神经科 广州医学院第三附属医院生殖医学中心
• 出 处: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
• 发表日期: 2013年4期

　　背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二者均以进行性肢体骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床表型的相关性显得尤为必要,不仅可以为遗传咨询和产前诊断提供证据,而且有助于基因疗法的研发。尽管多个国家就DMD基因的传递规律、突变特点和基因型与临床表型之间的相关性进行了大规模的总结和分析,但我国先前所做的相关工作涉及到的样本量少。