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有机酸血症是一系列常见的有机酸代谢疾病,其中甲基丙二酸血症为先天有机酸代谢异常中最常见的病种。该疾病可导致体内甲基丙二酸蓄积,对身体造成一系列损害,严重者可因代谢性酸中毒急性发作,出现严重的临床症状甚至猝死。本文介绍了新生儿疾病筛查的意义,以微波加热辅助尿样中的MMA进行硅烷化衍生反应。