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@@遗传性代谢病(inborn error of metabolism，IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称，因基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的合成缺陷，使机体生化反应和代谢异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。
质谱技术在遗传代谢病中的应用
【摘 要】
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@@遗传性代谢病(inborn error of metabolism，IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称，因基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的合成缺陷，使机体生化反
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 上海 200092
【出 处】
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第七次全国儿科疾病诊治技术学术会议
【发表日期】
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2008年期
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