【摘 要】
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遗传代谢性脑白质病也称脑白质营养不良,指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病.包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病:包括异染质脑白质营养不良(MLD)、Krabbe病、糖原蓄积病等,过氧化物酶病:包括肾上腺脑白质营养不良(ALD)、高哌啶酸血症、双功能酶缺乏症等,嗜苏丹型脑白质营养不良:包括配-酶氏病、科凯恩综合征(Cockayne),氨基酸及有机酸异常:其中伴有巨颅:
【机 构】
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中山大学附属第一医院,广东 中山 510080
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
论文部分内容阅读
遗传代谢性脑白质病也称脑白质营养不良,指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病.包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病:包括异染质脑白质营养不良(MLD)、Krabbe病、糖原蓄积病等,过氧化物酶病:包括肾上腺脑白质营养不良(ALD)、高哌啶酸血症、双功能酶缺乏症等,嗜苏丹型脑白质营养不良:包括配-酶氏病、科凯恩综合征(Cockayne),氨基酸及有机酸异常:其中伴有巨颅:Canavan病(海绵变性性脑病)、纤维蛋白质脑白质营养不良(Alexander病)、枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)等.
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