Kallmann综合症的诊断与鉴别诊断

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Kallmann综合征(KS)又称为低促性腺激素性腺功能减退综合征,主要表现为促性腺激素分泌不足的性腺机能减退及嗅觉丧失或减弱,是一种罕见的先天性遗传病,该综合症可呈散发型或遗传型,目前的治疗限于替代治疗,早期诊断是治疗的关键.由于Kallmann综合征在临床上较为罕见,与Klinefelter综合症及选择性LH缺陷症等疾病易于混淆,本文报道我们发现的1例病人的病例资料及鉴别诊断。
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