【摘 要】
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目的：观察骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变及各种突变类型对青黄散治疗的反应.方法：应用二代基因测序技术,对37例接受复方青黄散治疗的MDS患者进行基因检测,并分析基因突变不同类型MDS患者对复方青黄散治疗的反应.结果：1.基因突变：37例MDS患者中,有基因突变者15例,突变率为40.54％.涉及突变的基因16个：①SF3B1突变者6例(单纯SF3B1基因突变者1例,合并U2AF1基因突
【机 构】
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中国中医科学院西苑医院血液科,北京,100091 北京市昌平区南口铁路医院,北京,102202
【出 处】
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第十三届中国中西医结合血液病学术会议暨第四届中西医结合血液学高峰论坛
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目的：观察骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变及各种突变类型对青黄散治疗的反应.方法：应用二代基因测序技术,对37例接受复方青黄散治疗的MDS患者进行基因检测,并分析基因突变不同类型MDS患者对复方青黄散治疗的反应.结果：1.基因突变：37例MDS患者中,有基因突变者15例,突变率为40.54％.涉及突变的基因16个：①SF3B1突变者6例(单纯SF3B1基因突变者1例,合并U2AF1基因突变者1例,合并CUX1者1例,合并ASX1者1例,合并IDH2、RUNX1者1例,合并JAK2、NRAS、SRSF2、TET2、ETV6者1例).4例发生于RARS亚型,2例发生于RCMD亚型.②U2AF1基因突变者5例(单纯U2AF1突变者3例,合并SF3B1者1例,合并ASXL1者1例).③ASXL1基因突变者2例(合并SF3B1者1例,合并ASXL1者1例).④DNMT3A基因突变者1例(单基因突变).⑤PHF6基因突变者2例(单基因突变者1例,合并TET2者1例).⑤NRAS基因突变者2例(合并JAK2、SF3B1、SRSF2、TET2、ETV6者1例,合并EZH2者1例).2.基因突变类型对复方青黄散的治疗反应：完成2个疗程以上复方青黄散治疗的MDS患者37例,1例(2.7％)获得完全缓解,14例(37.84％)获得血液学改善,19例病情稳定,另外3例病情进展.无基因突变患者22例,1例(4.55％)获得完全缓解,9例(40.9％)获得血液学进步.有基因突变者15例,获得血液学进步者4例(26.67％),分别为SF3B1基因突变2例(1例同时SF3B1、CUX1两种基因突变,1例同时SF3B1、ASXL1两种基因突变)、单纯U2AF1基因突变1例以及单纯DNMT3A基因突变1例.结论：本组MDS患者40％以上存在基因突变,单一性基因突变较少,大部分几种基因突变同时并见.无基因突变MDS患者对复方青黄散的治疗反应较好.在有基因突变的MDS患者中,SF3B1、DNMT3A、U2AF1等基因突变类型可能对复方青黄散的治疗反应较好,需要进一步积累病例.
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