目的报道8例歌舞伎综合征（Kabuki syndrome,KS）患儿,分析其临床及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法纳入2017年12月至2019年12月......

第一部分KDM6A对膀肢癌发生发展的影响及其机制的研究研究背景膀胱癌（bladdercancer）是泌尿系最常见的恶性肿瘤,2018年全球统计数据......

目的探讨KDM6A突变或表达与胃癌临床病理特征的关系及其对胃癌患者预后的影响。方法通过二代测序对57例胃癌组织进行全外显子测序，......

体细胞核移植(Somatic cell nuclear transfer,SCNT)在动物育种、生物医学、异种器官移植、干细胞及重编程机制的研究等方面具有重......

目的:KDM6A通过对组蛋白H3K27去甲基化或乙酰化的表观遗传学机制参与肿瘤的发生发展,已被证明参与多种肿瘤的发展。本研究旨在通过......

Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹......