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第一部分:Danon病的临床特点和心血管磁共振特征目的 Danon病是一种罕见的X连锁的显性遗传病,以往的研究主要以有限的病例报道为主......

背景:Danon病心脏受累患病率及致死率高,且目前缺乏有效的治疗药物。诱导多能干细胞来源的心肌细胞（induced pluripotent stem cell......

贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律......

目的探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料......

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者，肌肉活检提......

目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变导致的Danon病患者的临床特征。方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5......

目的分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性。方法追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的......