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CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶
目的探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查......
期刊
胱氨酸病
溶酶体贮积症
肾病
角膜结晶
CTNS基因
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