BCKDHA 相关硕士博士期刊学术论文 - 皮皮文库

BCKDHA相关论文

BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告

<正>1病例资料患儿,男,9月龄,以"自幼发育落后伴间断双眼下视"就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,......

期刊

枫糖尿症基因突变硫胺素 BCKDHA

枫糖尿症患儿临床特征、基因突变分析及诱导型多能干细胞系的建立

研究背景枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,死亡率和致残率高,临床危害性大。MSUD总体发......

学位

枫糖尿症 BCKDHB BCKDHA 新一代测序 iPSC

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