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虽然特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)的病因未知,但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注.早在20世纪30年代,文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道.研究表明,遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用[1~8].笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述.