【摘 要】
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目的:对脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童进行相关基因检测,通过研究基因致病性变异与临床表型之间的联系,分析脑瘫的遗传学病因,为脑瘫的早期防治提供新的见解及依据。方法:研究对象
【机 构】
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黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心,佳木斯大学公共卫生学院,西安中医脑病医院,河南中医药大学第一附属医院,安徽医科大学第一附属医院,深圳市儿童医院,济宁医学院附属医院,北京协和医院
【基金项目】
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国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项资助项目(201302001)
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目的:对脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童进行相关基因检测,通过研究基因致病性变异与临床表型之间的联系,分析脑瘫的遗传学病因,为脑瘫的早期防治提供新的见解及依据。方法:研究对象为2015年1月至2016年6月期间诊断明确的1至12岁脑瘫儿童,来自黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心等全国6家医院,对临床相关数据进行整理,并且采集儿童及其父母的静脉血,运用二代测序技术对相关基因进行检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果:共收集149例脑瘫儿童的DNA合格样本,男97例,女52例,其中14例儿童携带脑瘫可疑基
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