【摘 要】
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基因点突变是导致遗传病的重要原因之一,但并不是发生在基因内或基因侧翼序列中的点突变都会致病,常需要经过对基因表达水平的检测来判定。体外人工合成定向突变基因,将该基
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室
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基因点突变是导致遗传病的重要原因之一,但并不是发生在基因内或基因侧翼序列中的点突变都会致病,常需要经过对基因表达水平的检测来判定。体外人工合成定向突变基因,将该基因重组到真核表达载体上,使其在真核细胞内表达,通过对基因表达水平的测定可以检测突变基因的功能。基因内核苷酸点突变是造成基因功能改变的重要原因之一。许多单基因遗传病,如β地中海贫血、苯丙酮尿症等,主要都是出于正常基因中发生核苷酸点突变使基因产物
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