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染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项高分辨率的全基因组分析技术,可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡导致的遗传病,可以检测单亲二倍体(UPD)和≥30％的嵌合体.本文旨在探讨CMA技术在产前诊断中的临床应用价值.
染色体微阵列分析技术诊断出生缺陷患儿四例
【摘 要】
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染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项高分辨率的全基因组分析技术,可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡导致的遗传病,可以检测单亲二
【机 构】
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德州市人民医院,山东德州253014
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2020年8期
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