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静脉血栓是指血液在静脉系统中凝聚后形成的一种半固体栓子，下肢深静脉为静脉血栓多发部位，临床诊断为下肢深静脉血栓形成。静脉血栓形成是一种多因素性疾病，它的发生受环境风险因素及遗传性风险因素的共同影响。近年来，从遗传学角度对深静脉血栓形成与相关基因多态性之间关系的研究较多，旨在筛选深静脉血栓的风险基因，为预防该疾病的发生提供依据。鉴于相关基因在不同人种、地域、民族的分布可能存在差异，本文仅就在中国人群中开展的深静脉血栓形成相关基因多态性的研究进展作一综述。