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目的 探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点及家系调查登记的意义.方法 对10个家系的患者及高危亲属进行登记、随访、结肠镜检查.结果 普查Ⅰ、Ⅱ级亲属共45例,发现患者26例,其中新突变者3例,有症状者19例,已癌变者3例,5例有视网膜色素上皮细胞先天性肥大(CHRPE).结论 家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性,开展患者登记家系调查是早期发现患者的主要途径。
家族性腺瘤性息肉病的家系调查研究
【摘 要】
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目的 探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点及家系调查登记的意义.方法 对10个家系的患者及高危亲属进行登记、随访、结肠镜检查.结果 普查Ⅰ、Ⅱ级亲属共45例,发现患者26例,其中新突变者3例,有症状者19例,已癌变者3例,5例有视网膜色素上皮细胞先天性肥大(CHRPE).结论 家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性,开展患者登记家系调查是早期发现患者的主要途径。
【机 构】
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100083,北京大学第三医院消化科,100083,北京大学第三医院消化科,100083,北京大学第三医院消化科
【出 处】
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中国医师进修杂志
【发表日期】
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2007年30期
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