【摘 要】
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患儿 男,10岁,因“行走不稳、言语不清8年余,加重1年”于2018年7月23日入院.8年前患儿2岁时无明显诱因出现行走不稳伴言语不清,行走时脚尖着地,身体前倾,易摔倒,易疲劳.轻度
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科,北京,100053
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患儿 男,10岁,因“行走不稳、言语不清8年余,加重1年”于2018年7月23日入院.8年前患儿2岁时无明显诱因出现行走不稳伴言语不清,行走时脚尖着地,身体前倾,易摔倒,易疲劳.轻度智能减退,数学成绩差.上述症状缓慢加重.近1年来,行走不稳症状明显加重,需家人搀扶,做精细动作时出现肌阵挛,语言明显不清楚,出现饮水呛咳,斜视.多次外院就诊考虑遗传性脊髓小脑性共济失调或神经元蜡样脂褐质沉积症.行脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia.SCA)相关寡核苷酸重复序列异常扩增检查(包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17;DRPLA和FRDA)与全外显子组测序均未见明确致病基因突变.既往体弱.足月顺产,否认缺氧窒息史.父母非近亲结婚,均体健;哥哥,20岁,体健.
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