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Down氏综合征又称21三体综合征和伸舌样白痴.它是由于第21号染色体多一个染色体引起的以智力障碍为主的先天发育异常症,其发病率为1~2/1000[1].该综合征最早由英国医生Down于1866年首例报道,当时曾将它作为一种独立疾病而引起医学界的高度重视.后来又有许多学者对该病的病因提出了种种假说,直到1959年法国医生Leieune等人将他们的9例Down氏综合征病人的组织进行培养,结果均发现有47个染色体.