一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析

• 作 者: 周星星 李小龙 金艳慧 杨丽红 潘景业 苏看看 王明山
• 机 构: 温州医科大学附属第一医院医学检验中心
• 出 处: 温州医科大学学报
• 发表日期: 2019年1期
• 关键词: 凝血因子Ⅺ缺陷 基因突变 分子机制 聚合酶链式反应 cfactor XI deciency gene mutation molecular mechanism
• 基金项目: 浙江省科技厅公益技术研究计划项目(LGF18H080003)

目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FVIII:C)、凝血因子IX促凝活性(FIX:C)、FXI促凝活性(FXI:C)、凝血因子XII促凝活性(FXII:C)和FXI抗原(FXI:Ag)含量等指标以明确诊断。采用PCR直接测序法分析先证者F11基因所有外显子和侧翼序列,发现突