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目的
分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点。
方法研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿，对照人群为59名尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3 ml，提取基因组DNA；PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子；应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析。
结果在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异。其中有10个变异IVS1-11T>C、 IVS2-86T>A、279T>C(D93D)、IVS6-181G>A、718C>T(L240F)、1678A>G(T560A)、IVS16-35A>G、IVS18＋48T>A、IVS19＋38G>A和IVS25＋13C>T在59名正常对照人群未检出，表明它们是MYO1E基因突变；另41个变异在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库中已公布，属于MYO1E基因多态性。上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态。
结论MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因。